症状

筋肉の繊維に変性や壊死が起こり、徐々に筋力が低下していく病気です。

デュシェンヌ型は5歳以下の男児に、ベッカー型は5〜25歳の男性に発症します。

筋肉の障害のために、転倒しやすい、階段の昇降が困難といった症状から始まります。しだいに筋肉組織が脂肪組織に置き換えられるため、ふくらはぎが肥大していきます。

デュシェンヌ型は重症化しやすく、進行すると歩行不能になり、末期には呼吸困難におちいって、人工呼吸器が必要になることもあります。

ベッカー型は、腕やふとももの筋肉が障害されることが多く、デュシェンヌ型より軽症で、進行も遅いのが特徴です。

原因

性染色体(X染色体)に異常遺伝子があり、その遺伝子がつくるジストロフィンというたんぱく質が筋肉を変性させるとみられています。

遺伝性がありますが、3分の1は突然変異で起こります。

治療法

有効な治療法はありませんが、一部の副腎皮質ステロイド薬に効果が期待できます。関節の変形などを予防するためのリハビリテーションも大切です。

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