多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん）は、遺伝性の慢性腎疾患のひとつで、腎臓に多数の嚢胞（液体がたまった袋）ができる病気です。進行すると腎機能が低下し、最終的には人工透析や腎移植が必要になることもあります。本記事では、多発性嚢胞腎の原因から治療、日常生活での注意点まで詳しく解説します。
多発性嚢胞腎とは？
多発性嚢胞腎は、腎臓に多数の嚢胞が発生・増加し、正常な腎機能を圧迫していく疾患です。主に常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と、まれな常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の2つに分類されます。
| 種類 | 遺伝形式 | 発症時期 | 主な特徴 |
|---|---|---|---|
| ADPKD（常染色体優性） | 親のどちらかから遺伝 | 20～40代 | 成人期に発症。腎不全に進行するケースが多い |
| ARPKD（常染色体劣性） | 両親から遺伝 | 出生時または乳児期 | 重症型。予後不良のことが多い |
原因と遺伝のしくみ
多発性嚢胞腎の主な原因は遺伝子の異常です。ADPKDではPKD1またはPKD2という遺伝子に異常があり、これが腎臓の細胞におけるタンパク質の異常を引き起こします。
- PKD1変異：患者の約85％を占める。進行が早い。
- PKD2変異：約15％で、比較的進行がゆるやか。
ADPKDの親が患者である場合、子どもが発症する確率は50%です。このため、家族歴の把握が重要です。
主な症状と進行状況
多発性嚢胞腎は徐々に進行します。初期には無症状のことが多いですが、嚢胞の増加とともに以下のような症状が見られます。
- 腰痛・背部痛
- 血尿（尿に血が混じる）
- 腹部膨満感
- 高血圧
- 腎機能低下（クレアチニン上昇、eGFR低下）
進行すると、腎不全に至り、透析や腎移植が必要になります。加えて、肝嚢胞や脳動脈瘤などの合併症も起こりうるため、全身的な観察が重要です。
診断方法と検査
多発性嚢胞腎の診断には以下の検査が用いられます：
- 画像検査：腹部超音波検査、CT、MRIで嚢胞の数や大きさを確認
- 血液検査：腎機能（クレアチニン、eGFR）の確認
- 家族歴：親や兄弟に同じ病気があるか
- 遺伝子検査：必要に応じてPKD1・PKD2遺伝子変異を調べる
治療法と現在の医療
多発性嚢胞腎の根治療法はありませんが、病気の進行を遅らせるための治療が行われます。
| 治療法 | 目的 | 内容 |
|---|---|---|
| トルバプタン | 嚢胞の増加抑制 | V2受容体拮抗薬。進行抑制効果あり |
| 高血圧の管理 | 腎機能保護 | ACE阻害薬やARBを使用 |
| 腎不全の治療 | 腎代替療法 | 透析・腎移植 |
生活上の注意点とセルフケア
生活習慣を整えることで、腎機能の維持に役立ちます。
- 塩分の制限：1日6g以下を目標に
- 水分摂取：医師の指導に従う。トルバプタン使用時は多めに
- 定期検査：半年に1度以上の腎機能チェック
- 激しい運動の回避：嚢胞破裂のリスクあり
よくある質問（Q&A）
- Q1. 多発性嚢胞腎は治る病気ですか？
- A. 現在のところ完治は難しいですが、進行を遅らせる治療法があります。
- Q2. 痛みがある場合はどうすればよいですか？
- A. 鎮痛剤が使われることがありますが、NSAIDsは腎機能を悪化させる恐れがあるため医師と相談してください。
- Q3. 出産に影響はありますか？
- A. 女性であっても妊娠は可能ですが、妊娠高血圧や腎機能悪化のリスクがあるため専門医の指導が必要です。
まとめ
多発性嚢胞腎は、遺伝的な要因によって発症し、進行すると腎機能の低下を招く病気です。しかし、早期発見・適切な治療と生活習慣の管理によって、進行を緩やかにすることが可能です。家族歴がある方や血圧が高めの方は、ぜひ一度専門医に相談しましょう。
