遺伝子検査でわかること
遺伝子検査は、DNA配列を解析することで、個人の遺伝的な特性や疾患リスクを評価する検査です。具体的には、以下のことがわかります。
- 遺伝性疾患のリスク: 特定の遺伝子変異の有無を調べることで、遺伝性疾患の発症リスクを予測できます。例えば、がん、アルツハイマー病、パーキンソン病などのリスクを知ることができます。
- 体質や特性: 遺伝子型から、体質（肥満、筋肉のつきやすさなど）、薬の代謝能力、特定の栄養素の必要量などを知ることができます。
- 祖先のルーツ: DNA解析により、祖先の出身地や民族構成を推定できます。
- 疾患の診断: 既に発症している疾患について、遺伝子レベルでの原因を特定し、診断の確定や治療方針の決定に役立てることができます。
基準値
遺伝子検査における「基準値」は、検査項目によって異なります。
- 遺伝性疾患のリスク検査の場合、特定の遺伝子変異の有無や、変異のタイプによってリスクが評価されます。結果は、リスクが高い、低い、または中間的といった形で示されることが多いです。
- 体質や特性に関する検査の場合、遺伝子型と関連する特性の強度が、統計的なデータに基づいて評価されます。結果は、平均的な範囲からの偏差として示されることがあります。
- 遺伝子検査は、個人の遺伝情報を解析するため、基準値という概念が当てはまらないケースも多いです。
基準値より高い場合に疑われる病気
遺伝子検査で特定の遺伝子変異が検出された場合、以下のような疾患リスクが高いと疑われます。
- がん： BRCA1/2遺伝子の変異は、乳がんや卵巣がんのリスクを高めます。
- アルツハイマー病： APOE遺伝子の変異は、アルツハイマー病のリスクを高めます。
- 家族性高コレステロール血症：LDLR遺伝子などの変異は、高コレステロール血症のリスクを高めます。
- その他多くの遺伝性疾患
ただし、遺伝子変異が見つかったからといって、必ずしも発症するわけではありません。リスクはあくまで確率的なものであり、生活習慣や環境要因も発症に影響します。
治療法
遺伝子検査の結果に基づいた治療法は、疾患の種類やリスクの程度によって異なります。
- リスクが高い場合： 定期的な検査、予防的な手術、生活習慣の改善などが推奨されることがあります。
- 疾患が発症した場合： 遺伝子レベルでの原因に基づいた、個別化された治療が行われることがあります。
- 遺伝子治療：遺伝子に直接介入する治療法も研究されています。
遺伝子検査は、個人の健康管理に役立つ可能性を秘めていますが、結果の解釈には専門家の助言が不可欠です。遺伝カウンセリングなどを活用し、検査の目的や結果について十分に理解することが重要です。